EISSN: 2651-3153

ISSN: 2651-3137

» Home
» About the Journal
» Editorial Board
» Information for Authors
» Journal Archive
» Contact Information







Cleidocranial Dysplasia: A New Mutation [Eur Arch Med Res]
Eur Arch Med Res. Ahead of Print: OTD-23600 | DOI: 10.5152/eamr.2018.23600  

Cleidocranial Dysplasia: A New Mutation

Nimet Pınar Yılmazbaş1, Diğdem Bezen1, Biray Ertürk2
1Health Science University, Okmeydani Training And Research Hospital, Pediatrics Department, Istanbul
2Health Science University, Okmeydani Training And Research Hospital, Medical Genetics Department, Istanbul

Kleidocranial dysplasia is a rare disease, mostly inherited autosomal dominantly, rarely with de novo mutations and characterized by generalized dysplasia of bone tissue. Delay in closing of the cranial sutures and fontanelles, short stature, dental anomalies, hypoplasic or aplasic clavicles and some other bone anomalies are seen clinically. A 9.5 months old infant who admitted to the well-child outpatient clinic with widening of front and back fontanel, and opened sagittal suture is presented.

Keywords: Cleidocranial dysplasia, widening fontanel, relative macrocephaly


Kleidokranial Displazi: Yeni Bir Mutasyon

Nimet Pınar Yılmazbaş1, Diğdem Bezen1, Biray Ertürk2
1Sağlık Bilimleri Üniversitesi, Okmeydanı Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Kliniği, İstanbul, Türkiye
2Sağlık Bilimleri Üniversitesi, Okmeydanı Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Tıbbi Genetik Anabilim Dalı, İstanbul, Türkiye

Kleidokranial displazi nadir görülen, çoğunlukla otozomal dominant, nadiren de de novo mutasyonlar ile kalıtılan kemik dokusunun jeneralize displazisi ile karakterize bir hastalıktır. Klinik olarak kranial sütürlerin ve fontanellerin geç kapanması, boy kısalığı, diş anomalileri, hipoplazik veya aplazik klavikulalar ve diğer bazı kemik anomalileri eşlik etmektedir. Burada sağlam çocuk polikliniğine ön, arka fontanel ve sagittal sütürünün açık olması nedeni ile başvuran 9,5 aylık bir süt çocuğu sunulmaktadır.

Anahtar Kelimeler: Kleidokranial displazi, geniş fontanel, rölatif makrosefali




Corresponding Author: Nimet Pınar Yılmazbaş, Türkiye


TOOLS
Uncorrected Full Text PDF
Print
Download citation
RIS
EndNote
BibTex
Medlars
Procite
Reference Manager
Share with email
Share
Send email to author

Similar articles
PubMed
Google Scholar


LookUs & OnlineMakale

© Okmeydanı Eğitim ve Araştırma Hastanesi Yayın Organıdır